Генетические заболевания

Всё о причинах, факторах риска, симптомах, современных уровнях диагностики и возможностях лечения генетических заболеваний Когда будущие родители ожидают появления «на свет» малыша, в их голове возникает уйма вопросов. Какой цвет глаз и волос будет у их крохи? Какой у него будет рост? Какая улыбка? На кого ребёнок будет похож? Часто будущие мамы начинают переживать за то, правильно ли они питаются, и правильно ли развиваются их малыши? Чаще всего эти переживания напрасны, но в некоторых случаях возникают очень серьёзные проблемы сразу после рождения крохи, потому что малыш может унаследовать от родителей не только черты внешности, но и генетические болезни.

Наследственные заболевания человека являются очень важной проблемой в современном мире. Каждый год генетические заболевания выявляются всё чаще и чаще. На данный момент насчитывается около шести тысяч разновидностей наследственных болезней. Они возникают из–за того, что происходят количественные или качественные изменения генетического материала. Всемирная организация здравоохранения в данное время насчитывает у 6% детского населения генетическую патологию. Что такое генетические заболевания? Генетические заболевания (наследственные заболевания) – это заболевания, возникающие в связи с изменением генетического материала. Коротко о строении генома человека Молекула ДНК содержит информацию о каждом из нас. Она выглядит как очень длинная цепочка из аминокислот. И эти аминокислоты уникально чередуются в ней. Фрагмент участка ДНК называется геном. Каждый ген содержит в себе информацию про один или несколько признаков в организме. Именно она передаётся от родителей к ребёнку, к примеру, цвет глаз, волос, рост и т.д. И если возникают повреждения или нарушения в их работе, появляются генетические болезни, которые передаются по наследству. И это является основным механизмом наследственности. ДНК содержит 46 хромосом или 23 пары, одна из них – половая хромосома.

Роль хромосом заключается в осуществлении контроля над активностью генов, копировании их, а также осуществлении репарации (то есть восстановление в случаях возникновения повреждения). После того как произошло оплодотворение, каждая пара хромосом содержит одну хромосому от папы, а другую от мамы. При этом один ген доминантный, а другой – рецессивный (подавляемый). То есть, если у матери ген, который отвечает за цвет глаз, будет доминантным, то наследование этого признака у малыша произойдёт от неё, а не от отца.

Почему развиваются генетические заболевания?

Возникновение генетических болезней происходит тогда, когда происходит мутация или «ошибки» (то есть нарушается механизм хранения и передачи генетического материала). При повреждении гена эта информация будет передаваться следующему поколению так же, как и материал, не подвергшийся мутации. В случае рецессивного патологического гена проявление его в последующих поколениях может и не произойти, но эти люди являются его переносчиками. Проявление доминантного гена может не произойти в тех случаях, когда здоровый ген так же является доминантным. Положения «формальной» генетики были сформулированы в середине XX века, хотя основой их была гениальная работа Грегера Менделя, опубликованная ещё в 1965 году, в связи с чем формальную генетику часто называют менделевской.

Какие бывают генетические заболевания?

Медицинская генетика с самого начала использовала законы Менделя в ежедневной практике врачей-генетиков, для которых настольной книгой была и есть «Менделевская наследственность у человека». По медицинским данным у 5% рожениц есть вероятность рождения ребёнка с генетической патологией. К одним из самых распространённых генетических болезней относят возникновение: дальтонизма – 850 — 860 случаев на 10000 рождённых детей; синдрома Клайнфельтера – 15 – 20 случаев на 10000 рождённых детей; расщепления позвоночника – 11 – 20 случаев на 10000 рождённых детей; синдрома Дауна – 10 – 13 случаев на 10000 рождённых детей; синдрома Тёрнера (приводящий к половому инфантилизму) – 7 – 8 на 10000 рождённых детей; фенилкетонурии – 3 – 3,8 случаев на 10000 рождённых детей; нейрофиброматоза –  2 – 3 случая на 10000 рождённых детей; муковисцидоза – 2 – 5 случаев на 10000 рождённых детей; гемофилии – 1 – 1,5 на 10000 рождённых детей. Наследственные болезни человека чаще всего диагностируются ещё в детстве. У каждой патологии есть свои диагностические критерии, являющиеся уникальными для каждого заболевания.

При помощи современных методов исследований можно выявить изменения в развитии малыша и определить наследственные заболевания ещё внутриутробно. Классификация и причины генетических болезней Наследственные болезни включают: хромосомные синдромы, которые представляют группу патологических состояний, в основе которых лежат геномные (изменение количества хромосом) или хромосомные (изменение структуры хромосом) мутации. Примером хромосомных синдромов являются: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и т.д. При возникновении многих хромосомных нарушений, например, удвоений или утроений, плод погибает, так как эти изменения являются несовместимыми с жизнью

Примерами мультифакториальных заболеваний являются: атеросклероз, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, псориаз, шизофрения, бронхиальная астма и т.д.; митохондриальные болезни являются патологическими состояниями, которые вызваны мутациями в ДНК митохондрий, и имеют исключительно материнский тип наследования.

Критерии для дальнейшего обследования ребёнка на генетическую патологию

Основанием для направления в медико-генетические лечебно-профилактические заведения разного уровня является наличие: врождённых пороков развития, более трёх стигм дизэмбриогенеза; необычного запаха, вида, характера физиологических отправлений; нетипичных для национальности черт лица; задержки или опережения в физическом, умственном и половом развитии; преждевременного старения; необычного поведения, в том числе и аутоагрессии; трудностей в обучении в целом или по отдельным предметам; типичных для генетических заболеваний симптомов; необычных реакций на действие отдельных факторов, в том числе и медикаментов; хронического, прогредиентного характера хода болезни, при этом отсутствует или ненадлежащий эффект от должного стандарта лечения; бесплодия и привычных невынашиваний беременности; мёртворождений неопределённой этиологии; первичной аменореи. А также, если в семьях есть пациенты, имеющие: подтверждённые случаи генетических болезней; врождённые пороки развития как множественные, так и изолированные; повторные случаи одного и того же заболевания, в том числе онкологических болезней любой локализации; случаи бесплодия; кровнородственные браки.

Планирования семьи, отказа от близкородственных браков или от рождения ребёнка (если высокий риск генетического заболевания). Очень важна своевременная медико-генетическая консультация будущих родителей. Бывают случаи, что пары с высокими шансами рождения больного ребёнка расходятся и рожают абсолютно здоровых детей с другими партнёрами. Поэтому самая важная задача медицинской генетики — это своевременная профилактика генетических болезней!