Новое сообщение в чате!
На верх
Онлайн чат
Связаться
Задать вопрос
Онлайн-чат
Новое сообщение!
Наверх
Закрыть меню
Нажимая кнопку я соглашаюсь с политикой конфиденциальности
Отправить
Закрыть меню
Назад

Редкие эндокринные и метаболические заболевания

Редкие (орфанные) эндокринные и метаболические заболевания — это группа болезней и синдромов, связанных с неправильным функционированием одной или нескольких желез внутренней секреции и нарушениями метаболизма.

Всего насчитывается около 500 таких заболеваний, тем не менее, они затрагивают сотни тысяч человек во всем мире.

Симптомы, причины возникновения и клиническая картина редких эндокринных и метаболических заболеваний и синдромов могут сильно отличаться. Их сложно профилактировать, диагностировать, оценивать динамику течения и лечить. В большинстве случаев лекарственной терапии, способной устранить причину развития редкого эндокринного или метаболического заболевания, вовсе не существует.

Объединяет эту группу патологий два условия: разрушительное воздействие на работу органов эндокринной системы и нарушения метаболизма. Редкие эндокринные и метаболические заболевания и синдромы, которые диагностируют и лечат врачи клиники ВегаМед

  • болезнь Аддисона (гипокортицизм, хроническая надпочечниковая недостаточность)
  • гиперадренализм
  • гиперпаратиреоз
  • феохромоцитома
  • гестационный несахарный диабет
  • порфирия
  • амилоидоз наследственный
  • болезнь Паркинсона 9 типа
  • Болезнь Вильсона — Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля — Вильсона)
  • акромегалия
  • АКТГ-секретирующая аденома гипофиза
  • АКТГ-независимая макронодулярная гиперплазия надпочечников
  • аутоиммунный полигландулярный синдром 1, 2, 3 типа
  • синдром Карпентера
  • синдром Кушинга
  • гигантизм
  • гранулематозный гипофизит
  • дефицит гормона роста
  • наследственная параганглиома-феохромоцитома
  • гипопаратиреоз
  • гипопитуитаризм
  • синдром Каллмана
  • пролактинома
  • псевдогипопаратиреоз
  • дисгенез щитовидной железы
  • изолированный дефицит ТТГ
  • периферическая резистентность к гормонам щитовидной железы
  • папиллярная карцинома щитовидной железы
  • множественная эндокринная неоплазия (типы 1, 2, 2А, 2В)
  • MODY (диабет зрелого типа у молодых)
  • болезнь Гиппеля — Линдау (цереброретинальный ангиоматоз, VHL)
  • синдром Уотерхауса — Фридериксена
  • амилоидоз (AL, ATTR, AA)
  • семейные периодические лихорадки (периодическая болезнь, криопиринопатии, синдром Макла — Уэллса, гипериммуноглобулинемия D, TRAPS-синдром)
  • олигосекреторные плазмоклеточные дискразии (TEMPI, POEMS, синдром Шницлера)

Преимущества лечения редких эндокринных и метаболических заболеваний в клинике Рассвет

Редкие эндокринные и метаболические заболевания и синдромы часто относят к «медицинским загадкам». Только опытный эндокринолог, несмотря на «расплывчатые» симптомы и нетипичную клиническую картину, может точно определить тип заболевания и предложить эффективную тактику лечения, симптоматическую или поддерживающую терапию.

Лечение орфанных заболеваний требует не только профессионального практического опыта, но и высокой самоподготовки, постоянного изучения редких болезней.

Врачи клиники ВегаМед обладают всеми необходимыми знаниями и навыками, помогающими диагностировать и лечить редкие эндокринные и метаболические заболевания, а также отличать их от типичных болезней с необычной картиной течения.

Что лечит врач-эндокринолог

Врач-эндокринолог занимается диагностикой, лечением и профилактикой заболеваний эндокринной системы. То, что делает эндокринолог, напрямую касается гормональной регуляции организма и любых нарушений этой функции. Сюда относится исследование работы эндокринной системы организма, диагностика и лечение ее патологий, устранение нарушений, вызванных этими патологиями. Это значит, что эндокринолог лечит не только заболевания, но также и их последствия: проводит коррекцию гормонального баланса, восстанавливает нормальный обмен веществ, устраняет половую дисфункцию и т.д. 

Подразделы эндокринологии

  • Детская эндокринология – раздел эндокринологии, касающийся проблем роста и полового развития, а также связанных с ними патологий эндокринной системы детей и подростков.
  • Диабетология – раздел эндокринологии, посвященный диагностике, лечению и профилактике сахарного диабета и его возможных осложнений. Диабетология стала самостоятельной дисциплиной в связи с новыми открытиями в области изучения сахарного диабета. Сахарный диабет является сложным хроническим заболеванием, которое требует отдельной медицинской сферы для его лечения.

Какие органы лечит эндокринолог

  • щитовидная железа;
  • гипоталамус;
  • шишковидное тело;
  • поджелудочная железа;
  • гипофиз;
  • надпочечники.

Какие болезни лечит эндокринолог

  • сахарный диабет – группа заболеваний, вызванных недостаточностью гормона инсулина;
  • нарушения метаболизма кальция – повышенное или пониженное содержание кальция в сыворотке крови;
  • эндемический зоб – увеличение щитовидной железы из-за недостатка йода;
  • аутоиммунный тиреоидит – воспаление щитовидной железы аутоиммунной природы;
  • несахарный диабет – нарушение функции гипоталамуса или гипофиза, сопровождающееся повышенной жаждой;
  • акромегалия – избыточная выработка гормона роста;
  • болезнь Иценко-Кушинга – нейроэндокринное заболевание, приводящее к нарушению функций коры надпочечников;
  • нарушения, вызванные патологиями эндокринной системы: остеопороз, ожирение, нарушения половой функции, мышечная слабость, нервно-психические отклонения.

Как проходит осмотр у эндокринолога

На первичном приеме эндокринолог:

  • Собирает анамнез (историю болезни), узнает у пациента о возможных жалобах.
  • Проводит осмотр и пальпацию (ощупывание) щитовидной железы и лимфоузлов, возможно также осмотр и половых органов.
  • Случает сердце, замеряет давление.
  • В зависимости от жалоб и результатов осмотра врач может назначить дополнительные анализы (УЗИ и МРТ щитовидной железы; КТ щитовидной железы; пункция щитовидной железы и др.)

Что должно быть в кабинете эндокринолога

  • весы электронные;
  • ростомер;
  • сантиметровая лента;
  • неврологический набор для диагностики диабетической нейропатии (монофиламент 10 г, градуированный камертон, неврологический молоточек);
  • глюкометр;
  • тест-полоски для глюкометра;
  • визуальные тест-полоски для определения микроальбуминурии в моче и кетоновых тел в моче.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом. 

Когда идти на прием к эндокринологу

Врач-эндокринолог специализируется на лечении патологий желез внутренней секреции (эндокринных желез) и последствий действия гормонов, которые вырабатываются этими железами. Симптоматика эндокринных заболеваний очень обширна и сложна, поэтому понять, когда идти к эндокринологу, может быть довольно непросто.

Когда идти к эндокринологу

Если попытаться обобщить, в каких случаях стоит обращаться к эндокринологу, можно выделить следующие ситуации:

  • вы часто ощущаете слабость и утомляемость без видимых причин;
  • у вас появилось дрожание рук или ног;
  • у вас нарушился менструальных цикл либо менструации стали чрезмерно обильными или длительными;
  • вы чувствуете учащенное сердцебиение;
  • вам сложно переносить тепло или холод или у вас повышенная потливость;
  • у вас повышенный или пониженный вес;
  • у вас испортился аппетит;
  • вы часто находитесь в подавленном настроении без очевидных причин, появились проблемы с концентрацией;
  • вас часто беспокоят запоры, тошнота, нарушения сна;
  • появились боли в суставах или костях;
  • ухудшилось состояние волос и ногтей;
  • вы страдаете бесплодием (мужским, женским) невыясненной природы.
  • Все эти случаи часто являются симптомами распространенных эндокринологических заболеваний: нарушения выработки гормонов щитовидной железы, избытка или недостатка кальция в крови или других гормональных патологий.

Симптомы сахарного диабета

К первоочередным причинам посещения специалиста-эндокринолога следует отнести симптомы, которые могут указывать на развитие сахарного диабета:

  • повышенное мочеотделение;
  • возникновение зуда слизистых оболочек и кожных покровов;
  • частые и трудноизлечимые  воспалительные поражения кожи;
  • частые головные боли, особенно когда вы испытываете чувство голода;
  • мышечная слабость, повышенная утомляемость;
  • сухость во рту, чувство жажды;
  • резкое повышение аппетита, особенно в сочетании со снижением веса;
  • боль в икрах ног;
  • нарушения зрения.

Когда вести на прием к эндокринологу ребенка

  • если у вашего малыша слабый иммунитет;
  • если заметны нарушения роста и развития, как физического, так и умственного;
  • появились патологии полового созревания – слабозаметные вторичные половые признаки, избыточный или недостаточный вес.

Когда нужно обратиться к эндокринологу в первый раз

Если вас не беспокоят вышеперечисленные проблемы, к эндокринологу в порядке планового осмотра вам обращаться необязательно. И в этом случае первый раз посетить эндокринолога вам необходимо:

  • при планировании беременности;
  • если вы уже вынашиваете ребенка – в порядке планового обследования;
  • перед подбором контрацептивного средства;
  • с наступлением менопаузы у женщин  – в порядке профилактического осмотра;
  • по достижении 45-50 лет  для представителей обоего пола независимо от самочувствия – в качестве профилактического осмотра. Для контроля возрастных изменений следует обращаться хотя бы раз в год.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.